新生儿为什么会得苯丙酮尿症
罕见遗传病——苯丙酮尿症,宝妈们做好早期筛查!有一种隐性的遗传线索正在默默地影响着一些人的生活，从婴儿时期便悄然潜伏，通过饮食中的某种常见成分，悄悄威胁着孩子的大脑发育，这就是罕见遗传病——苯丙酮尿症(Phenylketonuria,简称PKU)。苯丙酮尿症是什么？苯丙酮尿症是由于一个名为PAH基因突变所致，这个基因突变导致身小发猫。
“害怕长大”③不存在的安全线大象新闻记者张静李玉波王浩峰刘智妍1997年开始，国家把苯丙酮尿症纳入第一批纳入新生儿筛查病种，和亮亮、蕾蕾一样的患者，河南通过新生儿筛查已经确诊了2400多例，另外临床检查还发现了800多例。他们从出生就需要接受治疗，没有年龄的“安全线”。让“罕见”被看见苯丙酮后面会介绍。
让罕见病更早被“看见”“瓷娃娃”“月亮天使”“黏宝宝”“不食人间烟火的孩子”…这些看似美丽的名字背后，却对应着成骨不全症、白化病、黏多糖贮积症、苯丙酮尿症等疾病。这些疾病的患病人数仅占全球总人口的0.65‰—1‰,因此被统称为罕见病。罕见病为何难以预防？早期筛查和诊断罕见病有何手说完了。
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